Mengenal Neurofibromatosis Tipe 1: Penyakit Genetik Langka yang Bisa Sebabkan Tumor

Liputan6.com, Jakarta Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) masih asing di telinga masyarakat Indonesia. Namun kondisi ini menyerang sekitar 1 dari 3.000 orang di seluruh dunia.

NF1 adalah penyakit genetik dari mutasi gen yang abnormal sehingga fungsi gen dalam tubuh untuk mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel menjadi tidak berfungsi. Akibatnya pertumbuhan tumor menjadi tidak terkendali yang bisa tumbuh di dalam organ maupun di permukaan kulit berupa benjolan kecil seperti diterangkan dokter spesialis anak subspesialis neurologi Amanda Soebadi.

Kondisi ini dapat memengaruhi sistem saraf pada anak mulai dari otak hingga pertumbuhan.

“Penyakit neurofibromatosis tipe 1 itu bisa memengaruhi semua bagian tubuh mulai dari mata, penglihatan, bisa menyebabkan kejang juga, bisa menimbulkan tumor otak kalau kebetulan tumbuh tumornya di otak,” katanya dalam diskusi edukasi Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) di Jakarta, Rabu, ...